當(dāng)前，全社會對精準(zhǔn)醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)的關(guān)注度不斷提高，中國吹響了進(jìn)軍“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”乃至生物經(jīng)濟(jì)時代的號角。

中國加快部署和攻堅(jiān) 推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代到來

2016年以來，伴隨中科院、科技部、國家發(fā)改委、國家衛(wèi)計委等部門公布有關(guān)重大科研計劃和政策舉措，中國吹響了進(jìn)軍“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”乃至生物經(jīng)濟(jì)時代的號角。

進(jìn)入21世紀(jì)，伴隨基因組研究的深入、高通量測序技術(shù)“超摩爾定律”式的發(fā)展，人類對生命有了嶄新的認(rèn)識。2015年，美國提出實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，在全球引起強(qiáng)烈反響。英、法等國紛紛推出一系列研究計劃。

2016年，中國有關(guān)部門加快行動：中科院宣布啟動中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃；作為新型健康技術(shù)惠民工程，國家發(fā)改委辦公廳批復(fù)在全國建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心；國家衛(wèi)計委近期公布“臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)”等61個進(jìn)入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)的項(xiàng)目清單。

不少地方就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做出部署：湖南、貴州等地出臺了支持或者促進(jìn)基因檢測技術(shù)應(yīng)用的政策措施，推動基因檢測技術(shù)在重大疾病防治上的應(yīng)用。

第三方基因檢測機(jī)構(gòu)涌現(xiàn)，高校、研究所和臨床醫(yī)院紛紛成立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，投資機(jī)構(gòu)積極參與……精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)熱席卷神州大地。臨床上，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正從大規(guī)模的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、遺傳病檢測向腫瘤、心血管、風(fēng)濕免疫等領(lǐng)域延伸。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前只是起步，中國仍需加強(qiáng)頂層設(shè)計，尤其是亟待提升自主創(chuàng)新能力、共享臨床研究資源、完善政策法規(guī)。

國產(chǎn)化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)設(shè)備研制將加快 上游自主權(quán)望掌握

有關(guān)部委、企業(yè)和院所已在基因測序儀、質(zhì)譜儀、分子影像等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心設(shè)備上做出部署、展開攻關(guān)，加強(qiáng)儀器設(shè)備的自主研發(fā)，以期填補(bǔ)核心設(shè)備國產(chǎn)化的空白，掌握上游自主權(quán)。

技術(shù)工具的進(jìn)步尤其是本世紀(jì)高通量測序儀的問世，極大加速了人類對“生命天書”的破譯和解讀。而自上世紀(jì)90年代人類基因組計劃實(shí)施以來，我國基因測序儀基本依賴進(jìn)口。

基因測序產(chǎn)業(yè)的上游－－測序設(shè)備及配套生物試劑的技術(shù)壁壘較高，目前基本被國外企業(yè)壟斷，國內(nèi)市場依賴進(jìn)口，核心技術(shù)受制于人。

2016年5月27日，作為全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)，華大基因發(fā)布具有自主知識產(chǎn)權(quán)的測序系統(tǒng)應(yīng)用整體解決方案。全球測序技術(shù)領(lǐng)域首次大批量列裝“中國造”，標(biāo)志中國在高端測序技術(shù)的源頭創(chuàng)新和上下游協(xié)同發(fā)展的突破。

國產(chǎn)測序儀雖然取得了一些技術(shù)上的突破，但亟待商業(yè)化。在一代、二代測序儀受制于人的情況下，中國有機(jī)會研發(fā)布局三代、四代測序儀。

科學(xué)家正積極進(jìn)軍第三代測序技術(shù)。近日，深圳瀚?；蜓邪l(fā)的單分子靶向測序技術(shù)獲得新突破，其成果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)報告》上，這一直接測序的方法屬于第三代測序技術(shù)，預(yù)示著未來基因測序領(lǐng)域可能到來的飛躍式變化：輕輕一按，醫(yī)生就可以完成一個靶向基因的測序工作，從而有望為基因測序帶來更廣闊的發(fā)展前景。

飛行時間質(zhì)譜也在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。在科技部等部門支持下，北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司近年研制出了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床質(zhì)譜，通過國家食品藥品監(jiān)督管理總局認(rèn)證，應(yīng)用于病原菌快速鑒定、基因檢測等領(lǐng)域。

分子影像是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。在有關(guān)部委和地方支持下，上海聯(lián)影醫(yī)療科技有限公司創(chuàng)立僅5年，已推出20多款核磁共振設(shè)備、PET/CT等醫(yī)學(xué)影像診斷設(shè)備，性能指標(biāo)均達(dá)世界領(lǐng)先水平。

從2016年起，聯(lián)影與華大基因合作在貴州打造全國首批“縣域精準(zhǔn)醫(yī)療中心”，為縣級醫(yī)院配備全線影像診斷設(shè)備及基因檢測設(shè)備，帶動各鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院進(jìn)行基因與影像檢查相結(jié)合的疾病預(yù)防與診斷。

我國高度重視這些儀器的自主研發(fā)，在其他科技專項(xiàng)中有涉及，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”專項(xiàng)也設(shè)置了生命組學(xué)設(shè)備研發(fā)，今后還要增加對該類儀器研發(fā)的資助。

精準(zhǔn)醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)鏈空間巨大 后期發(fā)展可期

精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)上游為測序儀器和試劑生產(chǎn)供應(yīng)商。目前上游是全產(chǎn)業(yè)鏈中規(guī)模最大一環(huán)，幾乎被Illumina、Life Technologies兩大國外巨頭壟斷，高技術(shù)壁壘和封閉性的特點(diǎn)使得中國企業(yè)在短時間內(nèi)很難打破壟斷格局。

行業(yè)中游為基因測序服務(wù)提供商，包括測序服務(wù)及生物信息學(xué)的數(shù)據(jù)分析。包括面向基礎(chǔ)研究的測序服務(wù)和面向終端用戶的臨床、醫(yī)療類的測序服務(wù)，該領(lǐng)域增長速度最快，是國內(nèi)企業(yè)的主攻方向，呈現(xiàn)出短期加速分散化的競爭態(tài)勢。隨著政策準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)的提高，集中度提升是必然趨勢，未來行業(yè)龍頭、產(chǎn)業(yè)模式成熟且具備持續(xù)布局能力，以及具有強(qiáng)大生物信息學(xué)分析和數(shù)據(jù)處理能力的企業(yè)有望從中突圍。

行業(yè)下游是終端用戶，主要包括醫(yī)院、第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室，ICL）的臨床應(yīng)用端，以及大學(xué)、醫(yī)院、研究所、藥企的科研機(jī)構(gòu)端。從應(yīng)用領(lǐng)域來看，目前相對成熟的是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）的生育健康領(lǐng)域，未來最具價值的是腫瘤篩查和個性化治療領(lǐng)域，其他還包括遺傳缺陷基因檢測、致病基因檢測、病原微生物檢測、疾病風(fēng)險評估等。

2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，今后5年年增速預(yù)計為15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的3至4倍。精準(zhǔn)醫(yī)療是醫(yī)療健康時代的產(chǎn)物，是未來生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的確定性趨勢，基因測序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的基石，有望引領(lǐng)行業(yè)持續(xù)向上和繁榮。